По данным благотворительной организации «Генетический Альянс ЮК» (Genetic Alliance UK), диагностика новорожденных детей в Англии не включает в себя тест на многие редкие, но крайне опасные заболевания. Национальная служба здравоохранения (NHS) проводит тест для малышей по 9 показателям. Во многих европейских странах скрининг новорожденных включает 20 и более параметров, а в Америке – 50.

Правительства стран сами определяют список показателей и у NHS есть возможность его расширить. Однако пока этот список остаётся довольно коротким.

Генетический скрининг – это анализ, который берут, как правило, в первую неделю жизни ребёнка. Анализ необязателен, но крайне желателен, потому что он выявляет опасные заболевания на ранних стадиях. А это позволяет избежать негативных последствий, таких как инвалидность и даже смерть. Чем шире список показателей, тем большее число заболеваний можно диагностировать на ранней стадии, вовремя начать лечение и минимизировать риски.

Кроме того, когда родители знают о генетическом заболевании новорождённого, они могут принимать решение о том, заводить ли им ещё детей. При многих заболеваниях риск того, что следующий ребёнок родится с тем же диагнозом очень велик.

Эксперты тщательно взвешивают целесообразность ввода новых показателей скрининга, учитывают негативные последствия, такие как излишняя тревожность родителей.

Результаты скрининга не являются точными на 100%. Иногда у ребёнка может обнаружиться заболевание, на которое его проверяли и получили отрицательный результат. И наоборот, бывает, что тест показал наличие заболевания, а оно не проявилось.

Профессор Анне Маки (Anne Mackie), заведующая вопросом скрининга в Агентстве по общественному здравоохранению Англии (Public Health England), говорит:

«Каждый сентябрь агентство пересматривает условия скрининга. В этом году мы получили ряд предложений включить в тест дополнительные показатели. Мы рассмотрим предложения. К осени мы сформулируем свои рекомендации».

49 +