Жительница Западного Сассекса Ашанти Смит, умершая 17 июля, прожила 18 лет с крайне редким заболеванием, который еще называют «болезнью Бенджамина Баттона». Детская прогерия – синдром Хатчинсона-Гилфорда – заставлял ее проживать каждый год как восемь, сообщает Daily Mail. Из-за преждевременного старения, вызванного мутацией одного из генов, страдает кожа и внутренние органы, так что дети с прогерией выглядят как старички и редко доживают даже до совершеннолетия. На планете сейчас не более 350 человек, страдающих этой болезнью, Ашанти Смит была одной из них. По словам семьи и друзей, прогерия помешала Ашанти быть такой же подвижной, как любой другой подросток, но совершенно не отразилась на ее психике. В своей семье, где растут еще четверо детей, она была всеобщей любимицей. Девушка делала все, чтобы с ней обращались как с обычным ребенком. Она была энергичной, шумной, всегда высказывала собственное мнение и считала себя красавицей. В мае Ашанти исполнилось 18, и она смогла наконец пойти с друзьями по пабам, попробовать коктейли и впервые напиться, что ей очень понравилось. Внешне она выглядела столетней, но в душе была подростком. Болезнь лишила ее способности много двигаться, из-за снижения плотности костной ткани у девушки был артрит и постоянные переломы. Она отказывалась пользоваться коляской: предпочитала ходить пешком, в крайнем случае соглашалась, чтобы ее носили на руках. Кроме того, у нее было заболевание сердца. В день своей смерти Ашанти гуляла в парке, слушала свою любимую группу KFC, снова гуляла. Потом почувствовала себя нехорошо, попросила отца вернуться домой и, оказавшись там, через полчаса умерла на руках матери – как констатировали врачи, от сердечной недостаточности. Из похорон семья и друзья сделали вечернику: выпустили в небо сотни шаров с гелием, развесили ЛГБТ-флаги – Ашанти была лесбиянкой – и устроили фейерверк. источник »
По словам медиков, болезнь сложно обнаружить сразу, поэтому беременность прошла без проблем, но уже в первые пять дней жизни девочки начались серьёзные осложнения, поставившие её жизнь под угрозу. В мире официально зарегистрировали всего около 40 случаев мандибулоакральной дисплазии.
В Британии двухлетняя девочка стала «старушкой» из-за «болезни Бенджамина Баттона». Клетки малышки стареют намного быстрее, в связи с уникальной разновидностью мандибулоакральной дисплазии. Это врожденное заболевание, деформирующее кости.
В Британии появился на свет ребенок с уникальной мутацией — девочка, о которой пишет таблоид Daily Mail, страдает от прежде не описанной разновидности генетической болезни, вызывающей деформацию костей.
Западные СМИ поведали историю двухлетней Ислы Килпатрик-Скритон, которая обрела большую известность из-за редкой мутации, в результате которой она стала похожей на старушку, сообщает Daily Mail. Речь идет о мандибулоакральной дисплазии, которую также называют болезнью Бенджамина Баттона.
Как пишет Daily Mail, жительница английского Лейчестера Айла Киркпатрик-Скритон страдает от мандибулоакральной дисплазии, её ещё также называют болезнью Бенджамина Баттона. Проведённые результаты тестов показали у ребёнка никогда прежде не виданные мутации генов.
В Британии у двухлетней девочки диагностировали редчайшую генетическую болезнь, которая провоцирует ускоренное старение клеток. Как пишет Daily Mail, жительница английского Лейчестера Айла Киркпатрик-Скритон страдает от мандибулоакральной дисплазии, её ещё также называют болезнью Бенджамина Баттона.
В Великобритании на случай смерти короля Карла III по смене его на наследника принца Уильяма разработан секретный план под названием Менайский мост, сообщает в четверг, 29 февраля, Daily Express. В своей заметке британское...
